Penyakit yang bikin Cepat Tua Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGP)

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGP) dikenal sebagai penyakit langka yang membuat orang berusia muda, tiba-tiba jadi tua. Bahkan, bayi aja yang berumur 1 tahun sudah mengalami penuaan dini, sehingga pada umur sekitar 5 tahun sudah menjadi seperti nenek-kakek. Penyakit sindrom ini mengakibatkan umur orang berlipat ganda. Dalam satu tahun, mungkin bisa keliatan seperti nambah umur 5 kali umur sebelumnya. Misal awalnya berumur 5 tahun, tahun depan mungkin berumur 25 tahun, terus 50 tahun dst. Itu hanya gambaran saja. Sebenarnya bukan umur yang bertambah, tapi ada percepatan penuaan yang terjadi pada pasien sindrom itu. Wah, kasian ya, yang terkena sindrom itu.

Kasus progeria itu pertama kali dikemukakan oleh Dr. Jonathan Hutchinson pada tahun 1886 dan oleh Dr. Hastings Gilford sebelas tahun kemudian. Makanya penyakit ini sering disebut sebagai Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS).



Dr. Eriyati Indrasanto, Sp.A, menjelaskan bahwa progeria adalah kelainan genetik yang memang sangat jarang terjadi. Progeria berasal dari bahasa Yunani yaitu geras yang berarti usia tua. Jadi si penderita mengalami penuaan dini (premature aging) dengan kecepatan yang berkisar 4-7 kali lipat dari proses penuaan normal. Contoh konkretnya, bila si anak yang mengalami progeria berumur 10 tahun, maka penampilannya akan tampak seperti orang berusia 40-70 tahun! Artinya, semua organ tubuh si bocah, termasuk organ pernapasan, jantung, maupun sendi-sendinya sudah mengalami kerentaan.
Menurut penjelasan ilmiahnya, lanjut Eriyati, telah terjadi mutasi gen tunggal yaitu pada gen LMNA yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein lamin A dan lamin C. Protein ini bertugas menstabilitasi selaput dalam dari inti sel (inner membrane). Diduga ketidakstabilan karena mutasi itulah yang menyebabkan terjadinya penuaan dini pada anak-anak penderita progeria. “Sayangnya, sampai sejauh ini hasil penelitiannya masih sebatas itu.”
Yang pasti, kata dokter spesialis anak yang mendalami bidang genetika klinik ini, mutasi gen bisa terjadi pada siapa saja. Prosesnya berlangsung secara sporadik atau bisa tiba-tiba muncul dan dapat dialami siapa pun. “Tadinya ada yang menduga, penyakit ini bersifat resesif. Artinya, didapat dari ayah-ibu yang mengandung gen yang mengalami mutasi tadi. Toh, nyatanya pada mereka progeria tak muncul. Jadi, apa penyebab pastinya masih diteliti,” papar dokter dari RSAB Harapan Kita, Jakarta ini.



Kasus progeria pertama kali dikemukakan oleh Dr. Jonathan Hutchinson pada tahun 1886 dan oleh Dr. Hastings Gilford sebelas tahun kemudian. Makanya penyakit ini sering disebut sebagai Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS).

KENALI GEJALA KLINIS

Progeria berbeda dengan penyakit-penyakit lain yang biasanya sudah bisa terdeteksi saat masih bayi, bahkan selagi masih dalam kandungan. Penyakit ini justru muncul setelah anak berusia satu tahun. Tak heran kalau di rentang usia 0-1 tahun ia kelihatannya normal-normal saja, baru selewat usia itu akan terlihat jelas proses penuaannya. Eriyati sendiri tak mengetahui secara pasti kenapa penuaan tersebut mulai terjadi di usia satu tahun dan bukannya kurang atau lebih dari angka tersebut.

Ahli neonatologi ini kemudian menyebut beberapa gejala klinis progeria yang cukup membuat bulu kuduk bergidik. Umpamanya, rambut yang semula lebat kemudian rontok dan tak tumbuh lagi, pembuluh darah di bagian kepala tampak jelas, jaringan lemak di bagian bawah kulit berkurang bahkan menghilang sehingga kulit menjadi keriput, dan kuku tak tumbuh sempurna tapi tumbuh melengkung serta rapuh. Selain itu, ada pengerasan di persendian, tulang patah atau retak yang tak kunjung sembuh maupun pengeroposan tulang. Gigi geliginya terlambat tumbuh, bahkan ada juga yang tak tumbuh sama sekali selain tak teratur susunannya.

Gejala yang bisa berakibat fatal adalah jika mengalami kekakuan pembuluh darah. Terlebih bila kekakuannya terjadi di pembuluh darah jantung, maka kemungkinan besar si penderita akan mendapat serangan jantung atau stroke. “Pembuluh darah jantung mesti diperhatikan karena menjadi penyebab utama kematian di kalangan penderita progeria. Salah satu jalan keluarnya adalah operasi by pass.“

Akibat adanya mutasi gen itu pula, perkembangan tulang penderita progeria akan terganggu dan mengalami degenerasi tulang. Dengan begitu, kalau dihitung-hitung pertumbuhan tulangnya cuma setengah atau bahkan sepertiga dari pertumbuhan tulang anak normal seusianya. Makanya kalau diperhatikan dengan saksama, yang bersangkutan akan terlihat seperti orang yang sudah tua. Meski begitu, mata seorang penderita progreria tidak pernah mengalami katarak layaknya kaum lanjut usia. “Kenapa bisa demikian? Itu juga masih belum diketahui,” tandas Eriyati.



Untungnya, faktor intelegensi atau perkembangan kemampuan berpikir anak penderita progreria tidak terganggu. Hanya saja secara psikologis, mungkin ia relatif sensitif karena merasa dirinya berbeda dari teman-temannya atau tak bisa selincah anak seusianya. “Dia hanya bisa melakukan permainan-permainan yang tak membutuhkan banyak tenaga karena mudah capek.”

TAK BISA DIOBATI
Untungnya lagi, populasi penderita progeria masih sangat jarang, diperkirakan hanya satu dari delapan juta orang. Bahkan di seluruh dunia diduga kasus progeria cuma dialami oleh 30-40 orang. Saking sedikitnya kasus yang muncul, tak heran bila penelitian-penelitian mengenai penyakit ini masih belum banyak.
Eriyati sendiri mengaku baru kali ini menemukan kasus progeria di Indonesia. Dulu, ia sempat mendengar kabar dari pakar genetika kedokteran, Prof. Dr. dr. Wahyuning Ramelan, MD. Ph.D. yang pada tahun 1970-an pernah bertemu seorang dokter dari Solo yang mengkonsultasikan kasus serupa. “Beliau hanya melihatnya dari foto dan menduganya progeria. Tapi setelah itu kabar tentang si pasien tidak pernah ada lagi.”

Yang membuat hati miris, rata-rata penderita progeria hanya bisa bertahan hidup hingga umur 14 tahun. Dapat dihitung dengan jari penderita progeria yang bisa mencapai usia 20 tahunan. “Mungkin hanya satu atau dua orang saja, karena organ tubuhnya seperti orang tua. Coba 14 dikalikan tujuh, di usia itu kondisi tubuhnya sudah seperti orang yang berusia 98 tahun.”

Sedihnya lagi, hingga saat ini tidak ada terapi atau pengobatan sama sekali bagi para penderita progeria. Pengobatan yang bisa dilakukan baru sebatas simptomatik atau menangani gejala-gejala yang timbul dan bukannya mengobati penyakit itu sendiri. Jadi bila anak progeria panas, ia akan diberi obat penurun demam dan kalau diare akan diberi obat antidiare. Sementara kekakuan sendi-sendinya diminimalkan dengan fisioterapi.
sumber :
http://wahw33d.blogspot.com/2010/04/kelainan-genetik-progeria-anak-kecil.html#ixzz1EY71qts7


Kisah Para Penderita Progeria
Nah, sekarang kita tahu, bahwa progeria itu menyebabkan premature aging. Berikut adalah berita terkait penyakit tersebut:

1. Ita Susilawati yang lahir pada 1 Januari 1991,sudah berumur 70-tahun (judul asli:Ita Susilawati Disantet Dukun Sakti Tiap Malam Jumat).
Taken from:mahendraputra.co.cc
[news date:23 February 2010]
Melihat dari judulnya, pasti kalian mengira bahwa perempuan ini disantet terus menjadi tua. he3x. Itu sih katanya dukun di desa itu. Kata dokter apa ya?

Ita Susilawati, wanita berumur 19 tahun yang mendadak menjadi nenek tua berusia 70-an tahun, ternyata memiliki beragam keanehan. Ita Susilawati tinggal di Dusun IX Sidokeno, Desa Sukadamai, Kec. Pulo Bandring, Asahan, sekira 12 Km dari Kota Kisaran.

Dusun IX Sidokeno dikenal sebagai kampung yang sepi. Jalan menuju ke sana pun banyak dipenuhi lubang. Di sebuah rumah berdinding setengah batu dan papan. Itulah rumah pasangan Dur Rahman (50) dan Ny. Ramlia (45), ayah-ibu Ita.

Orang tua Ita Susilawati mempunyai 3 anak. Ita Susilawati, yang lahir pada 1 Januari 1991, adalah anak nomor 3. Abangnya, Bambang Hermanto, lahir pada 15 Juni 1987, sementara adiknya, Faisal, lahir 24 Juni 1994.

Di halaman rumah itu, tampak seorang wanita uzur, yang tampak terduduk lemas di depan rumah terlihat kusam itu. Kedua tangan wanita berbaju merah itu terlihat kaku dan diganjal dengan dua buah bantal di sisi kiri-kanannya. Dialah Ita Susilawati, cewek 19 tahun dengan fisik dan wajah sama seperti nenek-nenek.

Karena keanehan itu, sudah 2 tahun ini dia tak pernah bercengkrama dengan perempuan-perempuan tetangganya. Selama itu, Ita hanya terbaring di ranjang kamar pengapnya, atau duduk lemas di depan rumah. Sepertinya ia sudah pasrah dengan kondisi ini, sudah berobat ke sana kemari namun belum juga kunjung sembuh.

Dengan sepasang kelopak mata yang kian hari kian mengendur ke bawah, Ita menceritakan pengalaman aneh yang dirasanya saban malam Jumat atau Kamis malam. Asal malam ‘menyeramkan’ itu datang, Ita mengaku selalu merinding. Itu karena sekujur kulit mudanya yang telah keriput mendadak terasa nyeri, kaku bahkan panas seperti direbus. Terutama pada dua tangan dan kakinya.

Kalau sudah begitu, Ita selalu menjerit tak kuasa menahan sakit misterius itu. Biasanya, katanya, penyiksaan itu disertai dengan melintasnya bau kemenyan entah dari mana. Celakanya, bau mistis itu malah menambah penyiksaan pada tubuhnya. Menurut Ita, seiring bau kemenyan misterius itu terciumnya, bibirnya pun mendadak jadi bengkak dan nyeri bukan kepalang. Saking bengkaknya, kulit bibirnya menjadi turun ke bawah hingga sekira 1 Cm. Reaksi ini sama seperti sepasang kulit kelopak matanya yang kian mengendur ke bawah.

Anehnya, rasa nyeri hebat yang membuat bibirnya menjadi bengkak itu, selalu hilang asal hari menjelang pagi. Bibirnya yang bengkak pun kembali berbentuk normal. Reaksi aneh serupa, menurutnya, kembali terjadi dinihari (18/2) kemarin.

Hingga kemarin, misteri penyakit aneh yang diderita Ita belum ada yang bisa mengobati. “Wah kalau untuk pengobatannya mungkin semua rumah sakit yang ada di Sumatera Utara ini sudah dibawa, tapi penyakitnya tak juga bisa disembuhkan,” ujar Ramlia, ibu Ita.

Seperti pengakuan Ita pada edisi kemarin, tim medis dari sejumlah rumah sakit ternama di Medan tempatnya pernah diopname, seperti RS Pirngadi dan RS Adam Malik, RS Elisabeth, mengaku tak menemukan biang penyakit yang membuat wajah cantik dan tubuh muda Ita menjadi keriput. Begitu juga saat dia pertama kali dibawa ke RS Kartini di Kisaran.

Kalau pun medis mendiagnosa, menurut Ny. Ramlia, jawabannya selalu umum dan hasil pengobatannya nihil. Seperti tim medis RS Pirngadi yang menyebut, Ita terkena alergi lingkungan. Atau medis RS Adam Malik yang mengklaim, Ita terkena penyakit kelainan pada matanya.

Guna mengobatinya ke sana ke mari itu, tak terhitung sudah jumlah duit yang dikeluarkan orang tuanya, Dur Rahman (50) dan Ny. Ramlia (45), hingga menjual harta seperti tanah, sepeda motor, bahkan kini malah terlilit banyak utang. Karena utang keliling pinggang itu pula, “Saya pikir tadi bapak-bapak ini datang mau nagih utang, makanya agak takut menghampiri,” kata Ramlia.

Sementara, tim medis dari Dinas Kesehatan (Dinkes) Pemkab Asahan, untuk sementara berkesimpulan, penyakit penuaan dini yang diderita Ita kemungkinan disebabkan karena degeneratif percepatan jaringan sel tubuh. Ini yang menyebabkan terjadinya penuaan dini. Namun analisa itu dinyatakan masih bersifat sementara.

“Kita akan segera upayakan pengobatannya ke Rumah Sakit Umum Pemerintah di Medan, karena sarana dan prasarana di rumah sakit RSU HAMS Kisaran masih sangat terbatas,” janji Kepala Dinas Kesehatan Pemkab Asahan, Habinsaran Nasution.

Nasution mengaku sangat terkejut dengan pemberitaan sejumlah media massa terkait penyakit yang diderita Ita. Itu karena selama ini, katanya, kasus penyakit aneh yang diderita Ita tidak pernah dilaporkan pihak Puskesmas dan aparat pemerintah desa tempat tinggal wanita malang itu.

“Saya benar-benar terkejut membaca berita tentang penyakit aneh tersebut di koran pagi ini,” ujarnya, kemarin.

Menurutnya, guna menangani kasus ini, diperlukan pengkajian yang kompleks dari pakar kedokteran dari berbagai disiplin ilmu. “Kalau di rumah sakit kita, yah terus terang, kita tidak mampu, apalagi penyakit yang diderita Ita sebelumnya belum pernah terjadi di sini.”

Nasution mengaku mengaku telah memerintahkan tim medis dari Puskesmas Kecamatan Meranti -dekat rumah Ita, agar melihat kondisi wanita itu. Atas hasil peninjauan inilah, Nasution mengaku pihaknya segera mengambil sikap untuk menindaklanjuti penanganan Ita secara medis.

“Kami tidak berani menyimpulkannya saat ini. Ini masih analisa kita sementara, karena untuk menyimpulkan penyakit yang diderita Ita, itu perlu dilakukan penelitian lebih lanjut,” kata Kepala Puskesmas Meranti, Kabupaten Asahan, Jenny Tarigan.

Menurut dia, untuk membuktikan penyakit yang diderita Ita, perlu pemeriksaan dilakukan secara menyeluruh, sehingga diperoleh penjelasan lebih lanjut tentang penyebab penyakit anak kedua dari tiga bersaudara itu.

“Karena itu, Ita perlu dirujuk ke RSU pemerintah agar mendapatkan penanganan secara intensif dan serius. Dalam tahap awal kita akan segera merujuk Ita ke RSU H Abdul Manan Simatupang, untuk mendapatkan perawatan pendahuluan,” ucapnya.

Walau Ita berasal dari keluarga tidak mampu, namun tidak terdaftar sebagai Jamkesmas. Sebab itu, untuk sementara pihaknya akan merujukkannya ke RSU HAMS Kisaran dengan menggunakan Surat Keterangan Tidak Mampu (SKTM) dari pemerintah desa.

Sementara kedua orang tua Ita berharap ada uluran tangan dari Pemkab Asahan atau orang yang memberi derma agar anak perempuan satu-satunya dapat terus berobat melalui medis dan demikian juga melalui tabib.

Puluhan Dukun Sebut Ita Susilawati Disantet Lewat Foto






Sementara, sambung Ramlia, “Kalau berobat ke tempat orang pintar selama ini mungkin sudah ada 60 orang, tapi nggak juga bisa sembuh.” Menurut semua paranormal yang didatangi, Ita diguna-gunai seseorang yang sakit hati akibat cintanya ditolak saat 2 tahun lalu -sebelum menikah dan ditinggal suami, wanita ini menjadi kembang atau gadis pujaan di desanya.

Pengakuan Ramlia, 60 an dukun yang didatangi keluarganya demi mengobati Ita, tinggal di berbagai daerah di Sumatera Utara, seperti Tanjung Balai, Medan, Labuhan Batu, Simalungun, dan Asahan. Namun, Ita tetap saja merana.

Alasan mereka tak bisa mengobati, menurut Ramlia, beragam. Ada dukun yang mengaku, ilmu santet yang menyerang Ita terlalu tinggi kehebatannya. Ada juga yang mengatakan, penyakit yang diderita Ita berkat ritual seorang dukun black magic yang memanggil jin yang punya kesaktian tingkat tinggi.

Putra, spiritual asa; Mutiara Asahan, mengaku berdasarkan hasil terawangannya, Ita Susilawati disantet oleh seorang dukun sakti yang tinggal di wilayah Simalungun. Ilmu dukun itu, sebutnya, merupakan ilmu santet yang berusia ratusan tahun, dan sudah diklaim punah sekitar 80 tahun lalu. “Namun entah bagaimana ilmu santet ini bisa muncul kembali dan dimiliki seseorang,” kata Putra.

Jika melihat tipe santet yang dikirim, sambungnya, “Ilmu santet itu merupakan santet dari daerah Simalungun. Sedangkan sarana yang digunakan adalah foto korban. Di mana gambar korban dibacai mantera dan dimasukan ke dalam tubuh binatang berkaki empat melalui ritual.”

Menurut Putra, sebenarnya santet seperti ini walau pun sudah berusia cukup tua, namun masih bisa dihilangkan. Kesehatan Ita Susilawati juga bisa disembuhkan. Hanya saja saat ditanya apakah Putra bisa menyembuhkannya, ia mengaku tak berani. Karena menurutnya, masing-masing orang pintar memiliki pantangan dan aturan tersendiri.(POSMETRO MEDAN)

2. HARRY CROWTHER, Bocah Inggris Dengan Tubuh Seperti Kakek Tua
Tahun ini, bocah ini mungkin sudah berumur sekitar 12 tahun.
taken from: solocybercity.wordpress.com and astrodigi.com [news date:May 28, 2010]

Film The Curious Case of Benjamin Button mungkin adalah salah satu cara menjelaskan pada orang lain tentang penyakit bocah 12 tahun ini, Harry Crowther.


Jika film itu bercerita manusia yang makin lama makin muda, maka Harry sebaliknya. Ia menua lebih cepat dan ini nyata. Usia tubuhnya bertambah lebih cepat 5 kali lipat lebih cepat dari manusia normal.
Akibat penyakitnya itu Harry harus minum obat penghilang rasa sakit empat kali sehari. Ia memang harus minum obat itu untuk menghilangkan rasa sakit akibat penyakit arthritis yang deritanya. Padahal lazim, rasa sakit akibat penyakit itu umumnya hanya dirasakan oleh para manula saja.
Bocah pemberani yang tinggal di Mirfield, West Yorkshire yang bernama Harry Crowther itu tak merasa kondisinya menjadi halangan. Ia tetap aktif bermain, seperti bocah seusianya, bermain sepeda, memanjat pohon dan juga berenang dan aktivitas lain, namun ia mudah lelah. Kondisi yang ia derita itu merupakan suatu bentuk Atypical Progeria Syndrome. Artinya, Harry mengidap semua penyakit manula. Kulitnya menipis, tulang keropos, semua proses penuaan itu berjalan lebih cepat di tubuhnya. Harry harus meminum empat obat penahan sakit setiap harinya. Sementara orangtuanya, Sharon dan John, mengetahui ini hanya masalah menghitung hari.

“Ini permainan duduk dan menunggu, karena perubahan di gen Harry sangat unik. Tak ada yang tahu apa yang akan terjadi. Kami sering menangisi hal ini. Tapi harus selalu mengingat bahwa ia masih beraktivitas,” papar Sharon, seperti dilansir The Sun.

Semua berawal ketika kulit Harry mulai mengencang ketika ia berusia setahun. Wajahnya mulai berubah dengan cepat, sehingga orangtuanya membawa ke ahli gen. Gejala aneh itu terus berjalan dan dunia medis mulai kehabisan akal melihat penyebabnya.

Hingga Sharon dan John melihat sebuah dokumenter mengenai seorang gadis pengidap sindrom Hutchinson Gilford yang serupa. Maka keduanya membawa Harry ke UT Southwestern Medical Center di Dallas, AS, dimana ia divonis dengan penyakit serupa.

Harry adalah satu-satunya pengidap kondisi terlangka dari yang langka itu, sehingga ahli medis tak tahu bagaimana kelanjutannya. Penderita tertua kondisi tersebut hidup hingga 26 tahun. Dokter sendiri yang menangani kasus Harry tidak dapat memprediksi apa yang mungkin terjadi ke depannya nanti. Penyakit Atypical Progeria Syndrome yang diderita Harry memang tidak diketahui obatnya.
“Ini membuat frustasi, karena kami tak tahu harus berbicara kepada siapa mengenai Harry. Orang menatapnya dan bahkan mengajak kawan-kawan mereka untuk melihat Harry. Ini membuatnya resah,” lanjut Sharon.
Selain itu sang orangtua Sharron dan John Crowther hanya bisa memberikan semangat dan terus memberikan yang terbaik untuk anak ke tiga mereka itu.

Bocah itu harus melakukan latihan setiap hari untuk membantu ototnya yang kaku serta mengatasi sakit di persendian. Kemudian ada hydrotherapy mingguan. Harry lebih cepat lelah ketimbang anak lain dan terkadang harus sering berisitirahat di sekolah.

“Saya bisa melakukan apa yang anak-anak lain lakukan, tapi lebih cepat lelah. Rasa paling aneh dan sakit terjadi ketika saya berada di tempat tidur. Saya tak suka ketika orang asing memandangi saya,” pungkas bocah tabah itu.

Dua kakak bocah itu memang tidak mengalami apa yang Harry alami. Orangtua Harry awalnya mengetahui penyakit anaknya lewat sejumlah tanda. Pada usia satu tahun ada semacam bercak coklat besar yang tumbuh dibawah ketiaknnya.
Namun setelah diperiksa oleh dokter tidak ditemukan kelainan. Petunjuk mulai datang setelah Sharron menonton sebuah tayangan tentang seorang gadis dengan penyakit Hutchinson Guilford Progeris Syndrom. Penyakit ini memiliki turunan sejarah mendekati penyakit yang diderita oleh Harry.

Akhirnya penyakit Harry terdiagnosa oleh dokter spesialis di UT Southwester Medical Center di Dallas-Texas. Saat itu umur Harry baru 7 tahun. Hingga saat ini tidak ada yang bisa memberikan prediksi tentang kesehatan Harry dan orangtuanya tidak memiliki referensi ataupun bertukar informasi dengan oranlain sebab Harry adalah satu-satunya penderita penyakit ini di dunia.

3. Ashanti, Bocah Bertubuh Nenek 80 Tahun
Ashanti termasuk salah satu dari dua penderita HGP yang ditemukan di Inggris. Sedang yang satunya adalah Harry yang sudah ditulis sebelumnya.
Taken from: VIVANES [news date:20-2-2011]

Ashanti Smith (kiri) dan adiknya (kanan) (thesun.co.uk)
Ashanti Smith berjalan perlahan menuju kamar tidurnya yang berdekorasi warna merah jambu. Sambil tersenyum, ia mengucapkan selamat tidur pada sang ibu.
Tapi, tidur bagi bocah cilik ini berarti sebuah perjuangan. Ashanti yang baru berusia delapan tahun terperangkap di dalam tubuh lansia, seperti seorang nenek berusia 80 tahun. Itulah sebabnya, setiap langkah dalam hidupnya adalah waktu yang sangat berharga bagi sang ibu, Phoebe.

Si gadis kecil pemberani didiagnosis memiliki penyakit penuaan yang langka. Ia menderita Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGP) beberapa pekan sebelum usianya satu tahun.

Seperti bocah pada umumnya, Ashanti suka bermain dengan teman sebayanya. Tapi tubuhnya sangat ringkih. Berat badannya hanya 12 kilogram, lebih ringan dari adiknya Brandilouise, yang berusia 5 tahun.

Penyakit langka ini telah menghancurkan tubuh dan sendi-sendinya. Dia, misalkan, sulit berjalan jauh. Jarak bisa sangat menyakitkan bagi Ashanti. Itu sebabnya, Ashanti membutuhkan bantuan kursi roda khusus.

Ashanti kerap sesak napas, karena anggota tubuhnya lemah. Itu juga efek dari pengerasan arteri dan sirkulasi darah yang buruk. Sejak usia satu tahun, semua rambut di kepala gadis kecil ini rontok. Untuk mengurangi penderitaannya, Ashanti menjalani pengobatan perintis dua kali setahun di Marseilles, Perancis.

Para dokter mengakui belum mengetahui bagaimana penyakit ini mempengaruhi sistem peredaran darah Ashanti di masa depan.

Sang ibu, Phoebe, 25, mengungkap pernyataan tentang buah hatinya yang luar biasa. "Ashanti adalah seorang yang sangat luar biasa, penuh kebahagiaan dan dicintai banyak orang," katanya seperti dikutip dari The Sun.

Phoebe bertutur, ketika lahir, Ashanti tak menampakkan kelainan apapun. "Ketika dilahirkan, ia tampak sangat sempurna. Dia memiliki mata biru besar yang indah dan hidung yang kecil," ujarnya.

Namun, tiga pekan setelahnya Ashanti mulai menampakkan gangguan pertumbuhan. Selama enam bulan, ia tak bertumbuh, dan mulai berhenti makan. Saat usianya setahun barulah diketahui penyakit itu berdiam di tubuhnya.

"Saat mengetahuinya, hati saya hancur. Tapi ia adalah anak yang kuat. Putriku mungkin punya kelainan, tapi dia manusia yang penuh cinta," ujar Phoebe.

HGP adalah kondisi genetik yang sangat langka di dunia. Hingga saat ini, penyakit itu belum bisa disembuhkan. Ashanti termasuk salah satu dari dua penderita yang ditemukan di Inggris.

Kendati tak mempengaruhi perkembangan otak, HGP menyebabkan penuaan arteri secara cepat, dan berakibat pada kematian dini. Kebanyakan penderita tak mencapai ulang tahun ke-15 akibat dampak penyakit tersebut pada kesehatan jantung dan arteri.


Lihat juga:
penyakit ini memang membuat muda, tapi merana. Masak umur 16 tahun, masih terlihat seperti umur 10 tahun.

Komentar